Hintergrundwissen zur spinalen Muskelatrophie (SMA)

WAS IST SMA?

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Krankheit, die sich durch eine Muskelschwäche bemerkbar macht. Sie tritt nur bei etwa 1 von 10.000 Geburten auf.

Ursache dieser Schwäche ist ein Absterben von spezialisierten, für die Bewegung wichtigen (motorischen) Nerven, den sogenannten Motoneuronen.

Gehirn

Hier entstehen sowohl bei gesunden als auch bei Patienten mit SMA Signale und Informationen zu jeder einzelnen Muskelbewegung.

Motoneurone

Bei SMA verkümmern die Motoneurone aufgrund eines Gendefekts. Bewegungssignale vom Gehirn werden nicht weitergeleitet.

Muskeln

Bekommen die Muskeln keine Signale mehr, schrumpfen sie und werden zunehmend schwächer (Atrophie).

Diagramm „Was ist spinale Muskelatrophie (SMA)?“ Diagramm „Was ist spinale Muskelatrophie (SMA)?“

WODURCH WIRD SMA VERURSACHT?

  • Damit die Motoneurone und damit die Muskeln richtig funktionieren, benötigt der Körper unter anderem ein Eiweiß namens SMN (SMN-Protein). SMN steht für „Survival Motor Neuron“, also übersetzt für „Überleben der Motoneurone“.

  • Ohne das SMN-Protein können die Motoneurone nicht arbeiten, und die Muskeln werden immer schwächer.

  • Das für die Motoneurone wichtige SMN-Protein wird mithilfe der SMN-Gene hergestellt.

  • Die Krankheit SMA wird durch einen Gendefekt im SMN1-Gen, dem effizienten Gen, verursacht. Das bedeutet, dass bei SMA das SMN1-Gen fehlerhaft ist oder gänzlich fehlt.

  • Das zweite Gen, SMN2, dient eher als Unterstützung (Aushilfs-Gen) und stellt nur geringe Mengen des funktionsfähigen SMN-Proteins her.

  • Bei SMA wird nicht genug SMN-Protein hergestellt, darum verkümmern die Motoneurone und die Muskeln werden schwächer.

Was verursacht spinale Muskelatrophie? Was verursacht spinale Muskelatrophie?

WIE WIRD SMA VERERBT?

Da SMA durch den Gendefekt bzw. durch ein fehlendes Gen verursacht wird, wird SMA als genetisch bedingte Erkrankung bezeichnet. Genetische Erkrankungen treten in der Regel durch Vererbung auf.

  • Jedes Kind erbt zwei Kopien des SMN1-Gens; eine von jedem Elternteil.

  • Menschen mit einer gesunden und einer fehlerhaften SMN1-Kopie werden als Träger bezeichnet; sie haben in der Regel keine SMA-Symptome.

  • 25 % ist die Wahrscheinlichkeit, ein an SMA erkranktes Kind zu bekommen, wenn beide Eltern Träger der Erkrankung sind.

Ca. 1 von 10.000 Neugeborenen in Deutschland ist von SMA betroffen.

1 von 50 Personen ist Träger der Erkrankung.

Träger der spinalen Muskelatrophie (SMA) Träger der spinalen Muskelatrophie (SMA)

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LITERATUR

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